上证报证券网讯 10月21日，本轮新融资后，在“1921-2021·百年协和”暨第五届母胎医学上，觅瑞将推进在胃癌、肺癌、结直肠癌、肝癌、乳腺癌及胰腺癌等癌症早期诊断的管线研发进度，贝瑞基因首度发布胎儿临床外显子组检测本地化解决方案，同时计划在全球范围内，实现精准、智能、本地化辅助胎儿单基因病产前诊断，将觅瑞自主研发的miRNA技术平台优势，进一步丰富公司在生育健康领域的核心产品矩阵，拓展到心血管、代谢和传染病等疾病的研究和临床诊断应用中。举报/反馈，助力出生缺陷三级预防体系高质量发展。这也是全球首个涵盖全流程的本地化完整解决方案。
来自贝瑞基因的人士介绍，针对胎儿基因病检测报告周期长、本地化即时处理能力弱的问题，贝瑞基因此次发布胎儿临床外显子组检测（CES）本地化解决方案，是在防控新形势下寻求更佳方案的一次突破性探索。该方案不同于以往的第三方实验室外送模式，也不同于实验室仅操作分流程的运行模式，而是提供样本采集及提取、临床外显子组捕获、DNA文库构建、高通量测序、数据分析与遗传解读一体化服务，是为临床量身打造的本地化完整解决方案。
贝瑞基因表示，该方案依托于公司NextSeq CN500测序平台和全新自主研发的eWES DNA建库技术体系。NextSeq CN500测序仪已获药品监督管理批准，成为适合规模临床基因检测的NGS通用型平台。相较于其他测序平台而言，测序时间更短，测序质量高，兼容性强，一次性上机样本灵活。该方案的亮点在于进一步缩短检测报告出炉的时间周期：手工操作时间约3小时-4小时，从提取、建库、上机测序到出具分析解读报告，整体只需5个工作日，幅缩短了胎儿外显子组以及遗传疾病检测周期，提升了诊断时效性，远高于行业平均水平。此外，一体机分析解读，8小时内全自动完成48个样本并行分析，极提高了数据处理效率。同时，由于eWES技术体系采用了开创性的全流程PCR-free建库技术，有效避免DNA扩增偏好，检测结果更精准。而在报告解读方面，通过自主研发的分析软件，可根据临床信息自动化实现对候选位点排序，Top30位点检出率于99%，进一步降低数据解读难度。同时分析软件还可实现自定义设置，满足临床个性化分析需求。
贝瑞基因此次发布的解决方案将有助于提升胎儿临床基因检测效率，满足临床个性化操作需求，能更精准、有效地助力出生缺陷三级预防体系的构筑。今年5月中旬，贝瑞基因正式发布扩展性携带者筛查解决方案，助力一级孕前预防。不久前，贝瑞基因NIPT产品首次纳入北京市医保支付目录。（宋元东）
